Tamizaje Neonatal

El tamizaje neonatal, también conocido como prueba de detección para recién nacidos, es una prueba que se realiza a todos los bebés recién nacidos para identificar enfermedades graves pero tratables que no se pueden detectar al nacer, ni siquiera con un examen físico exhaustivo.

El objetivo principal del tamizaje neonatal es detectar estas enfermedades a tiempo para que se pueda iniciar el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones graves o incluso la muerte.

¿Qué enfermedades se detectan con el tamizaje neonatal?

El tamizaje neonatal puede detectar una amplia variedad de enfermedades, que incluyen:

  • Enfermedades metabólicas: Estas enfermedades afectan la forma en que el cuerpo procesa los alimentos.
  • Enfermedades endocrinas: Estas enfermedades afectan la producción de hormonas vitales para el funcionamiento de nuestro organismo.
  • Enfermedades hematológicas: Estas enfermedades afectan la producción de proteínas en nuestros glóbulos rojos, la capacidad del cuerpo para coagular y la producción de algunas enzimas necesarias para funciones dentro del sistema hematopoyético.
  • Trastornos del desarrollo sexual: Estos trastornos son causados por cambios en los genes y pueden producir ambigüedad genital.

¿Cómo se realiza el tamizaje neonatal?

El tamizaje neonatal generalmente se realiza dentro de las 24 a 72 horas después del nacimiento. La prueba consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del bebé, que luego se envían a su respectivo análisis.

¿Es seguro el tamizaje neonatal?

El tamizaje neonatal es una prueba segura y simple que causa muy pocas molestias al bebé.

¿Qué sucede si el resultado del tamizaje neonatal es positivo?

Si el resultado del tamizaje neonatal es positivo, esto significa que el bebé tiene un mayor riesgo de padecer una de las enfermedades que se detectan con la prueba. En este caso, el bebé será remitido a nuestra clínica para realizar pruebas adicionales y recibir el asesoramiento adecuado en cuanto a su manejo y tratamiento disponible.

¿Es obligatorio el tamizaje neonatal?

Las leyes sobre el tamizaje neonatal varían de un país a otro. En algunos países, la prueba es obligatoria, mientras que en otros es voluntaria.

¿Cuáles son los beneficios del tamizaje neonatal?

El tamizaje neonatal tiene muchos beneficios, entre los que se incluyen:

  • Detección temprana de enfermedades: La detección temprana de enfermedades graves permite iniciar el tratamiento antes de que la enfermedad cause daños graves o incluso la muerte.
  • Mejora de la calidad de vida: El tratamiento temprano de las enfermedades detectadas con el tamizaje neonatal puede mejorar la calidad de vida de los niños afectados.
  • Reducción de los costos de atención médica: El diagnóstico y tratamiento tempranos pueden ayudar a reducir los costos de atención médica a largo plazo.

¿Dónde puedo obtener más información sobre el tamizaje neonatal?

Puedes obtener mas información en nuestra clínica.

TRASTORNOS DETECTADOS EN EL TAMIZAJE NEONATAL AMPLIADO DEL RECIÉN NACIDO POR MEDIO DE ESPECTROMETRÍA DE MASAS.

Perfil de Acilcarnitinas

Trastornos por oxidación de ácidos grasos

  • Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
  • Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo I
  • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  • Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa múltiple
  • Deficiencia neonatal de carnitina palmitoil transferasa tipo II
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  • Deficiencia de proteína trifuncional
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Trastornos de ácidos orgánicos

  • Deficiencia de 3-hidroxi-metilglutaril-CoA liasa
  • Acidemia glutárica tipo I
  • Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa
  • Acidemia isovalérica
  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
  • Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa

Acidemias metilmalónicas

  • Deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
  • Defectos en la síntesis de adenosilcobalamina
  • Deficiencia de vitamina B12 materna
  • Deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial
  • Acidemia propiónica
  • Deficiencia de CoA carboxilasa múltiple
  • Aciduria malónica

Perfil de aminoácidos

  • Argininemia
  • Hiperornitinemia con atrofia de circunvoluciones
  • Aciduria argininosuccínica
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (Leucinosis)
  • 5-oxoprolinuria
  • Deficiencia de sintetasa de carbamoil-fosfato
  • Citrulinemia
  • Deficiencia de cofactor biopterina
  • Tirosinemia
  • Hipermetioninemia
  • Tirosinemia neonatal transitoria
  • Hiperamonemia
  • Fenilcetonuria clásica / Hiperfenilalaninemia
  • Tirosinemia tipo I
  • Hiperornitinemia
  • Tirosinemia tipo II
  • Homocitrulinuria
  • Tirosinemia tipo III
  • Homocistinuria

Otras Enfermades

  • Deficiencia de biotinidasa
  • Deficiencia completa

  • Deficiencia parcial
  • Galactosemia
  • Deficiencia de galactoquinasa
  • Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
  • Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
  • Deficiencia de galactosa-4-epimerasa
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Deficiencia de 21-hidroxilasa perdedora de sal
  • Deficiencia de 21-hidroxilasa virilizante simple
  • Inmunodeficiencia severa combinada grave (SCID)
  • Trastornos por almacenamiento lisosomal como Fabry, Krabbe,
  • Pompe, Niemann-Pick A/B, Gaucher, Síndrome de Hurler
  • Fibrosis quística (antes de los 3 meses de edad)
  • Hipotiroidismo congénito
  • Células falciformes, hemoglobinopatías S, S/C, C y E
  • Beta talasemia