Gene Testing

Las pruebas genéticas, también llamadas a veces pruebas de ADN, son un procedimiento médico que se utiliza para analizar los genes, cromosomas o proteínas para identificar cambios en su composición genética. Estos cambios, llamados mutaciones o variantes, pueden proporcionar información sobre su riesgo de desarrollar ciertas enfermedades o heredar afecciones.

Hay muchas razones para hacerse pruebas genéticas, entre ellas podemos mencionar:

  • 1
    Para diagnosticar una condición genética
  • 2
    Para saber si somos portadores de un gen que podría causar un trastorno genético en futuras generaciones
  • 3
    Para determinar el riesgo de desarrollar algunos tipos de cáncer.
  • 4
    Para prepararnos o planificar un embarazo (pruebas prenatales)
  • 5
    Para saber el estado actual de un embarazo (análisis de ADN fetal)

Las pruebas genéticas se realizan tomando una muestra de sangre, saliva u otro tejido. Luego, la muestra se analiza en busca de variaciones genéticas.

Algunas de las utilidades del análisis genético son:

  • 1
    Farmacogenética, para determinar el fármaco de elección al tratar un padecimiento
  • 2
    Diagnóstico de enfermedades neurológicas, hematológicas, cardiovascular, gastrointestinal, endocrinológico, renal, sistema óseo y tejido conectivo, cáncer, anormalidades metabólicas y otros sistemas
  • 3
    Guía de tratamiento y manejo basado en la composición genomica de un tumor o alteración genética en estudio