Infertilidad

La infertilidad hereditaria o genética es aquella causada por alguna alteración en la secuencia de ADN del hombre o la mujer que está intentando tener un hijo.

Estas alteraciones pueden ser:

  • Aneuploidias: Son alteraciones en el número de cromosomas, como el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) o el síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).
  • Mutaciones genéticas: Son cambios en la secuencia de ADN de un gen. Existen miles de mutaciones que pueden causar infertilidad, algunas de ellas afectan la producción de óvulos o espermatozoides, bloquean el paso de los espermatozoides, mientras que otras alteran el desarrollo embrionario.
  • Enfermedades cromosómicas: Son enfermedades causadas por alteraciones en la estructura de los cromosomas o paquetes de ADN dentro del núcleo de la célula como traslocaciones que impiden la concepción adecuada.

Se calcula que la infertilidad genética es la causa de entre el 15% y el 20% de los casos de infertilidad.

¿Cómo se hereda la infertilidad genética?

La forma en que se hereda la infertilidad genética depende del tipo de alteración. Algunas alteraciones se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen alterado para que la persona tenga la enfermedad. Otras alteraciones se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que la persona necesita dos copias del gen alterado para tener la enfermedad.

También existen alteraciones que se heredan ligadas al cromosoma X, lo que significa que solo afectan a los hombres.

¿Cómo se puede saber si la infertilidad es hereditaria?

Si tienes problemas para concebir, tu médico puede solicitar pruebas genéticas para determinar si la causa es hereditaria. Estas pruebas pueden incluir:

  • Análisis de sangre: Se analiza una muestra de sangre para buscar alteraciones cromosómicas o mutaciones genéticas.
  • Análisis de semen: En el caso de los hombres, se analiza una muestra de semen para buscar alteraciones en la cantidad o calidad de los espermatozoides.
  • Biopsia de ovarios: En el caso de las mujeres, se puede realizar una biopsia de ovarios para analizar el tejido ovárico.

¿Qué tratamientos hay para la infertilidad hereditaria?

El tratamiento para la infertilidad hereditaria dependerá de la causa específica. En algunos casos, no existe un tratamiento específico y la pareja puede optar por técnicas de reproducción asistida, como la fecundación in vitro (FIV).

En otros casos, puede haber tratamientos disponibles para corregir la alteración genética o mejorar la fertilidad.

Si te preocupa la posibilidad de tener infertilidad hereditaria, es importante que hables con un genetista en nuestra clínica, para evaluar tu caso en particular y recomendarte las pruebas y tratamientos adecuados.