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Ventajas que ofrece la genética en la pediatría y la salud pública.
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El objetivo de la especialidad de genética en un hospital pediátrico es contar con un servicio de pediatría integral que favorezca a la población con padecimientos o sospecha de enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas, ofreciendo diagnóstico, pronóstico y tratamiento oportuno.  Entre las funciones de la especialidad se encuentra elaborar diagnostico clínico en base a 4 ejes diagnósticos: fenotípico, patogénico, etiológico y diferencial. Con más de 15,000 entidades genéticas reportadas al momento la genética actual se ayuda del examen nosológico completo, la biología molecular, la citogenética y la espectrometría de masas. Aún con toda esta tecnología de soporte está comprobado que los costos de un sistema de salud con servicios de genética son mucho menores a los implicados si no se cuenta con ellos.

Un servicio de genética ahorra al  sistema de salud de gastos posteriores considerables con simplemente la realización del diagnóstico oportuno y brindando un asesoramiento genético adecuado a pacientes que padecen este tipo de enfermedades o que tienen riesgos de heredar malformaciones congénitas a sus descendientes. Lo anterior alertará a las familias de complicaciones que de aparecer en un futuro implicarán un gasto familiar y dentro del presupuesto nacional de salud, por la alta prevalencia de ingresos de pacientes con entidades genéticas  a los servicios pediátricos.

Sin embargo, aun sin invertir en tecnología de soporte, la genética clínica puede ayudar en el diagnóstico oportuno de entidades relacionadas con:

  • Facies características
  • Trastornos del Desarrollo Sexual
  • Talla Baja Sindrómica
  • Retraso mental idiopático
  • Retraso del desarrollo psicomotor
  • Anormalidades Congénitas
  • Errores Innatos del Metabolismo
  • Dismorfología y
  • Displasias Óseas

 

El proporcionar diagnóstico oportuno evita solicitud de estudios no necesarios, ahorra tiempo/hora de consulta médica y  mejora la calidad de vida del paciente y su familia aun si los padecimientos no cuentan con tratamiento definitivo.  De esta manera también proporciona la oportunidad de brindar un tratamiento psicológico a tiempo cuando es necesario.

En cuanto al asesoramiento genético, este proporciona la información necesaria acerca de la enfermedad y permite a las familias tomar decisiones en base a conocimientos establecidos.

Actualmente gracias al uso de genética molecular se pueden diagnosticar oportunamente y manejar muchas enfermedades que antes no se determinaban con precisión a tiempo, de esta forma se evita que muchos padecimientos avancen en su historia natural e incrementen  el gasto de la salud pública en reparar complicaciones completamente prevenibles.

Aunado a esto la genética es soporte  en todas las subespecialidades de la pediatría, principalmente neurología, hematología, tejido conectivo y errores innatos del metabolismo.

Por último, gracias a la citogenética se han podido localizar porciones de los cromosomas que generalmente por una recombinación anómala se pierden y son una causa importante de retraso mental o del desarrollo psicomotor. Entidades etiológicas que pasan desapercibidas y son catalogadas como retraso mental idiopático. Por lo anterior y por falta de un asesoramiento genético adecuado estos cromosomas anormales se siguen transmitiendo de generación en generación y son una causa importante de la prevalencia de capacidades diferentes y entidades sindrómicas en nuestra población, incrementando el presupuesto para tratamiento de enfermedades no curables y sustrayéndolo del destinado a aquellos padecimientos que sí se pueden abordar y mejoran la calidad de vida de la población.

Por estas razones y por otras no mencionadas, se ha establecido en hospitales pediátricos de otros países alrededor del mundo el establecimiento de servicios de genética para cada 500,000 habitantes. Lo anterior trae un ahorro sustancial al presupuesto destinado a la salud medido en costos del ingreso y manejo de pacientes hospitalizados.

Borys Cornejo MD, MSc

Genetista

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